Om RP

Retinitis pigmentosa eller RP är ett samlingsnamn på ett hundratal ärftliga sjukdomar som drabbar näthinnan. Sjukdomen och graden av synskada varierar avsevärt mellan och inom familjer. Man tror att det finns mellan 3 000 och 4 000 personer med ärftlig näthinnesjukdom i Sverige. RP är den vanligaste orsaken till grav synskada i yrkesverksam ålder i Sverige.

Retinitis är latin och betyder inflammation av näthinnan. Termen är missvisande, eftersom RP inte är någon inflammation utan en degeneration, det sker en fortlöpande förstörelse av syncellerna, i första hand stavarna och sedan även tapparna. Ordet pigmentosa kommer av att det hos de flesta med RP bildas pigmentklumpar i ögonbotten.

Symptomen kan variera men de synproblem som upptäcks först är i regel:

  • Nattblindhet, nedsatt förmåga att se i svagt ljus och mörker. Det är stavarna som vi ser med i skymningen och det är oftast deras funktion som först försämras.
  • Ökad bländningsbenägenhet. Ögat har allt svårare att ställa om sig från ljus till mörker och tvärtom.
  • Fläckvis synnedsättning. Tapparna, de synceller som styr vårt färg-, dag- och detaljseende, förstörs i regel efter stavarna. Då får man först små fläckar med dålig syn i synfältet. Dessa fläckar blir med tiden större. Till slut kanske bara det centrala synfältet återstår. Då har sidoseendet försvunnit.

Synförlusten resulterar till sist i att enbart centrala synfältet återstår, och kan leda enda vägen till fullkomlig blindhet. Ledsynen har gått förlorad och RP utgör därmed ett mycket allvarligt synhandikapp.

 

Och Usher Syndrom typ två har jag:

Ushers syndrom, uppkallat efter den brittiske läkaren Charles Usher 1914 men beskrivet av Albrecht von Graefe 1858, är ett samlingsnamn för en grupp närbesläktade, sällsynta, ärftliga sjukdomar som ger syn- och hörselnedsättning. Syndromet är en av de vanligaste orsakerna till dövblindhet.

Sjukdomen delas in i tre grupper, som var och en sedan delas in i ett antal underkategorier. Sjukdomen är recessivt nedärvd, och man räknar med att en av 70 av den svenska befolkningen är asymptomatisk heterozygot för ett arvsanlag (det finns flera) som ger upphov till Ushers syndrom.

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s

%d bloggare gillar detta: