Jag har äntligen fått reda på vilken typ av Usher Syndrom jag har och den fullständiga beteckningen är Usher Syndrom typ 2A. Det finns två stora fördelar med detta besked.
ETT – nu vet jag exakt vad jag har för typ av Usher.
TVÅ – genen 2A är en identifierad gen och därmed så vet man vart man skall sätta in åtgärder om det skulle uppkomma någon lösning i framtiden.
Dock tror jag inte speciellt mycket på att det kommer finnas en bot inom min livstid men kanske kan någon annan i framtiden med Typ 2A få vara den lyckliga och bli botad tack vare det hårda och svåra jobb det har varit för forskarna att identifiera genfelet (snacka om nålen i höstacken gånger 1000000). Kom också ihåg att forskningen kring Usher inte får jättestora anslag just på grund av att den är så pass sällsynt i befolkningen. I Sverige finns ca 600 med diagnosen Usher (Typ 1,2,3 osv).
Sen finns det en annan sak som jag tycker är väldigt bra med min diagnos, och det är att information och kunskap sprids nu i min släkt om det skulle finnas någon annan stackare i framtiden som utvecklar Usher. Nu vet vi vad det kanske kan vara om någon i min släkt skaffar barn och i första hörseltestet får ett negativt utslag. Men återigen, chansen är liten att man får Usher. Både mamman och pappan måste vara friska bärare av en sjuk gen och då är det bara ens 25% chans att du får BÅDA de skadade generna och utvecklar Usher.
För min del = Maximal otur.
Jag kan INTE göra något åt min sjukdom, men det är FÖRBASKAT skönt att veta VAD jag har.
//T
Att leva med RP 
Känner lite så jag också. Skulle vilja veta vad som gjort att Henry begåvats med en hörselnedsättning, mest för att kunna berätta varför när han frågar. Att bara säga ”det bara blev så” känns inte som ett tillfredsställande svar.
By: Emma - hörselresan on 3 maj, 2013
at 07:20
Det är svårt att inte veta. För hur skall man kunna utgå från något som man inte vet? Jag har full förståelse för att du känner så Emma! Men jag tror att ni kommer få veta en dag. kram Tobbe
By: Torbjörn Svensson on 5 maj, 2013
at 03:21
Jag förstår dig. Jag vill också VETA. De har inte lyckats hitta min diagnos ännu. Jag kanske inte ens har RP, jag kanske har ett helt annat DövBlindsyndrom som förklarar en del annat, vem vet? Tom när jag träffade Clas Möller hade han först lite tankar kring Usher3 och kring nåt som hette Refsum, men trodde – och tror väl ännu – mest på U2… Jag tror också på U2 men vill som sagt VETA.
By: Tina on 4 maj, 2013
at 08:58
Oj Refsum? Det skall jag genast leta och läsa mer om.
Men jag skulle önska att du fick veta, och jag lider ärligt med dig ❤
Kram!
By: Torbjörn Svensson on 5 maj, 2013
at 03:26